аутосомні трисомії, трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 і трисомія 13, є одними з найпоширеніших вроджених вад, які спостерігаються у живонароджених дітей. Усі три умови пов’язані з похилим віком матері.

Приклади аутосомних трисомій включають трисомію 13 (синдром Патау), при якій є додаткова копія хромосоми 13; трисомія 18 (синдром Едвардса), при якій є додаткова копія 18 хромосоми; і трисомія 21 (синдром Дауна), при якій є додаткова копія хромосоми 21.

Синдром Дауна, синдром Едварда та синдром Патау є найпоширенішими формами трисомії. Діти, уражені трисомією, зазвичай мають низку вроджених аномалій, включаючи затримку розвитку та інтелектуальну недостатність.

Термін «трисомія» використовується для опису наявності додаткової хромосоми — або трьох замість звичайної пари. Наприклад, трисомія 21 або синдром Дауна виникає, коли дитина народжується з трьома хромосомами №21. При трисомії 18 у кожній клітині тіла є три копії хромосоми №18, а не звичайна пара.

Трисомики – це анеуплоїди, які несуть додаткову хромосому до нормального соматичного комплементу. Природа цієї додаткової хромосоми визначає її типи; нормальний у первинному, ізохромосомний у вторинному та транслокований у третинному або обмінних типах.